健 康 文 摘

过程工程所离退办/老科协主办      第7期 2022年10月11日

渐冻症（肌萎缩性侧束硬化症）译文

正常的神经细胞和肌肉    渐冻症影响的神经细胞和肌肉

　　渐冻症的医学名称是肌萎缩性侧束硬化症（ALS)，是渐进性神经系统的疾病。它影响大脑的神经细胞和脊髓，造成肌肉失去控制。ALS常被称为卢伽雷氏病，是美国棒球运动员卢伽雷罹患此病。医生不知道为什么出现肌萎缩性侧束硬化症。有些病例是遗传。ALS常常是从肌肉痉挛、四肢软弱、或说话含混不清开始的。最终，ALS影响运动所需肌肉的控制，如说话、吃东西和呼吸。这是不可治愈的可怕的疾病。

　　肌萎缩性侧束硬化症（ amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。在中国，也有人称其为“渐冻症”。本病发病率约5人/10万，男女患者之比约 3:1, 约10%的患者有家族遗传史。其遗传方式可以是常染色体显性或隐性。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷氏病），是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。英国著名物理学家霍金也患有此病。

 

　　症状

　　肌萎缩性侧束硬化症的症状在病人与病人之间差别非常大，主要取决于受影响的神经元。一般都是以肌肉衰弱无力开始，随时间推移而扩散并恶化。症状包括以下：

　　1、行走困难或日常活动困难

　　2、绊倒或跌落

　　3、腿、脚或踝关节变弱

　　4、手变得无力或笨拙

　　5、说话含混不清或吞咽困难

　　6、肌肉痉挛，手臂、肩膀和舌头抽搐

　　7、不适当地叫喊、大笑和打哈欠

　　8、认知感和行为变化

　　肌萎缩性侧束症常常开始在手、脚或腿，然后分散到身体其他部位。当疾病进展和神经细胞被摧毁，你的肌肉就变得很弱，最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

　　这个病在早期并不疼痛，在疾病后期疼痛也不普遍，ALS不影响对膀胱的控制或尿意感。

 

　　发病的起因

　　ALS病影响的是神经细胞，这些神经细胞控制自主肌肉的运动，如行走、谈话（运动神经）。ALS引起运动神经逐渐退化，直到死亡。运动神经是从大脑到脊髓到肌肉到遍及全身。当运动神经被损坏，它们就停止传出信号给肌肉，这样肌肉就失去了功能。

　　ALS有5%—10%的人是遗传。其余的原因不明。

　　研究人员一直研究可能的起因，大部分理论集中在基因和环境因素混合反应的结果上。

　　危险因素

　　ALS已确定的风险因素包括下面这些：

　　遗传特征，5%—10%的病人，是患有ALS的遗传（家族ALS)。大部分ALS家族的子女有50%的几率发展成肌萎缩性侧束硬化症（ALS)。

　　年龄

　　ALS风险是随年龄增长的，非常普遍的是年龄40—65岁之间。

　　性别

　　65岁以前的年龄，男性患者比女性多一点，性别的差异在70岁时就消失了。

　　基因

　　一些研究测试了整个人类基因组，发现ALS家族人类基因变异和没有基因遗传的病人有许多相似之处。这些基因变异可能使人更易感ALS。

　　环境因素，下列因素更能触发ALS

　　1.抽烟

　　抽烟是ALS唯一能和环境相联的危险因素。这个风险似乎对妇女是无限大，特别是绝经期妇女。

　　2.环境毒素暴露

　　一些证据提示暴露在铅或其他重金属工作环境或在家里也是能与ALS相连。许多研究已经做了，但没有单一试剂或化学品始终与ALS相连。

　　军队服役

　　研究指出在军队服役的人是在ALS的高风险中，不清楚是触发了什么使部队服役发展成了ALS的高风险，他可能暴露在一定的金属或化学品中，创伤性损伤，病毒感染和剧烈劳累。

 

　　并发症

　　随病情的进展，ALS就出现多种并发症，例如；

　　①呼吸的问题

　　随时间进展，ALS会麻痹你的呼吸肌肉，在夜里你需要一个仪器来帮助你呼吸，类似有睡眠呼吸暂停综合症的人。例如用一个双相气道正压通气装置来帮助你在夜间呼吸。这仪器支撑着你通过一个面罩来呼吸，面罩磨损你的鼻子或嘴或二者都被磨损。

　　有些肌萎缩性侧束硬化症（ALS)晚期患者选择做气管切开术，用手术方法在颈部前方开一个洞通向气管，使人工呼吸机有充分的时间来保证肺的吸入和呼出。

　　导致ALS病人死亡的最普通原因是不能呼吸了，平均在症状出现后的3—5年内死亡，但也有一些病人活了10年或更长时间。

　　②ALS病人语言的问题

　　大部分ALS病人发展到说话困难。这种情况开始是偶然出现，词汇轻度含混不清，但是会变得越来越严重。最终，说话变得让别人难以理解，肌萎缩性侧束硬化症病人常依赖其他的交流技术与人沟通。

　　③吃饭的问题

　　ALS患者因吞咽肌肉的损害而变得营养不良和脱水。他们吃东西时也有很高的风险，液体食物和唾液容易呛入肺，能引起肺炎。用饲管能减少这些风险，确保得到充足的水分和营养。

　　④痴呆（精神错乱）

　　一些ALS病人有记忆力和判断力的问题，有些病人最终被诊断为痴呆症的一种：额颞叶痴呆。

 

　　诊断

　　肌萎缩性测束硬化症早期诊断是困难的，因为与其他神经疾病很相似，可以通过测试排除其他的疾病。

　　肌电图，医生把一根针状电极插入皮肤进入到多种肌肉。这个试验评估肌肉的收缩和放松时肌电的活动力。

　　在肌电图里看到不正常的肌肉活动，可帮助医生确诊或排除ALS。肌电图也能帮助指导你的训练和治疗。

　　神经传导的研究，这个研究是测量你的神经把脉冲传送到身体不同位置的肌肉的能力。这个试验是决定你是否有神经损害，或有其他某些肌肉或神经性疾病。

　　磁共振，用无线电波和一个强磁场，一个详细的大脑和脊髓的图像就产生了，一个磁共振就能展示脊髓的肿瘤，颈部的椎间盘突出，或其他的疾病引起各种各样的症状。

　　血液和尿液的化验，实验室里分析血样和尿样能帮助医生排除其他可能引起ALS的迹象和症状。

　　脊髓穿刺（腰椎穿刺），这个试验包括用一根针在你的后背的二块椎骨间抽出一些脊液供实验室研究。

　　肌肉活组织检查，如果医生相信你患有肌肉的疾病而不是ALS，你要做一个肌肉的活组织检查。做局部麻醉，取出一小块肌肉送到实验室分析。

　　治疗

　　治疗不能扭转ALS对病人的损害，但治疗可以减缓疾病的进展，防止病情复杂化，使病人生活得更舒服些且能自主行动。

　　病人需要一个多学科医生的综合服务团队，医生受过多领域的培训和其他健康专家一起给病人提供医疗服务。这样延长病人的存活期和提高病人的生活质量。

　　医疗团队帮病人选择合适于你的治疗，病人有权利选择或拒绝任何治疗的建议。

　　药物

　　美国食品药品管理局提供2类药物治疗ALS，

　　* 力如太；口服用药，这个药已证实能延长3—6个月寿命。它引起的副作用是眩晕、胃肠道疾病、肝功能改变。在你服用此药期间，医生会监测你的血球计数和肝功能。

　　* 依达拉奉；静脉注射给药，已证实能减缓日常生活功能的下降。然而却不知道这个药对寿命的影响。这个药的副作用包括挫伤、头痛、呼吸短促。这个药每月给药二周，在二周期间是每日给药。

　　医生还可以开些其他的药来缓和下列症状：

　　* 痉挛和抽筋

　　* 便秘

　　* 疲劳

　　* 过多的唾液和痰

　　* 疼痛

　　* 抑郁

　　* 睡觉的问题

　　* 不能控制的爆发性大笑和哭泣

　　处置

　　呼吸的照料：病人最终由于肌肉的衰弱，呼吸变得非常困难，医生检查你的呼吸规律，用设备帮助病人夜间呼吸。

　　病人选择用呼吸机来帮助呼吸。通过手术在病人颈前开一个洞，把一根管子插入，使病人气道和人工呼吸机连接起来。

　　物理方法

　　物理治疗师能设法解决疼痛、走路、移动、支撑及帮助你解决独立所需要的设备。练习低冲击训练能帮助病人保持心血管健康、肌肉强劲和尽可能的使运动范围扩大。

　　规律性锻炼也能帮助改善病人幸福感。适当伸拉能帮助预防疼痛和使你的肌肉功能处在最好的状态。

　　物理治疗师也能帮助病人调节支撑支架、行走、轮椅和出谋划策比如建设坡道使病人易于出行，四处走动。

　　专业治疗

　　一个职业治疗师能帮助病人找到很多好的办法，尽管病人的手和双臂很软弱仍能保持自立的姿势。合适的设备能帮助病人开展很多活动，如穿衣、洗漱、吃饭和洗澡。

　　语言的治疗

　　一个语言培训师能教你一些适合的技能使你说的话别人更容易懂。语言治疗师也能帮助你探索其他的办法来进行交流，比如用笔和纸来沟通，问你的治疗师提出能否借用或租用平板电脑，这样从文本到语言的转化，或用电脑合成语言来帮助你进行交流。

　　营养支撑

　　病人的医疗团队和家人要保证病人吃的食物是易于吞咽和满足病人对营养的需求，最终病人可能需要用饲管进食。

　　心理和社会的支持

　　病人的治疗团队可能包括一位社会工作者，他来帮助病人解决财务的问题，如保险、得到设备和病人需要的仪器的费用支出。心理学家、社工和其他人能给病人和家属提供心理、情感支持。

　　对应和支持

　　得知你患肌萎缩性侧束硬化症（ALS)是令人震惊的消息。下列提示能帮助你和你家人来应对这个病：

　　一段时间的悲伤：当得知你患了这个致命的病，会降低你的主动性和独立性，你和你的家人在这个病确诊后会经历一段的悲伤时期。

　　希望：你的治疗团队帮助你聚焦你自主活动的能力和健康生活上。有些ALS病人活过3--5年，这是与此人的健康状况有关，有些人甚至活过10年。保持乐观的情绪是能够帮助改进生活质量。

　　超越生理变化的思考：很多患肌萎缩性侧束硬化症的人尽管受身体的限制，但还是要过有意义的生活，试想想一个肌萎缩性侧束硬化症只是人生的一部分，并不是全部。

　　参加一个合适的互助小组：小组成员也都是ALS病人，关心你的人或喜欢你的人来帮忙照顾你，也可以从互助小组其他病人的护理员得到益处。可以通过你的医生或接触ALS联合会找到你所处的区域ALS病人互助小组。

　　现在就决定你未来的医疗护理：为未来做一个计划，让你能够控制有关你的生活和护理的决策。在你的医生、临终关怀护士或社会工作者的帮助下，你可以决定是否想要某些延长寿命的程序。

　　你决定哪儿是你要度过生命的最后地方？你可以考虑临终关怀选项，做好未来的计划能帮助你和你所爱的人平复焦虑。

　　准备好会诊

　　首先，你得和你的家庭医生讨论你的体征和症状。然后医生会介绍你去看那些受过神经系统疾病训练的医生（神经科专家），进一步评估你的疾病。

 

　　你能做什么

　　你要做很多的测试来确诊你的疾病，这会使人增加压力和沮丧。这些策略会给你带来很大的控制感。

　　记录症状的日记：在你去看神经科专家前，你用日历或笔记本草草记下什么时候、怎样意识到问题了，走路、手协调、说话、吞咽、或肌肉无意识地抖动。你的记录显示一类模式，有助于疾病的诊断。

　　找一位神经医学专家和护理团队：一个综合护理团队由神经科专家领导，一般会非常适合你的疾病治疗。你的团队各成员应该交流并熟悉你的各种需要。

 

　　你期望从你医生得到什么

　　你家庭医生会评估你家族的疾病史和你的体征和症状。你的神经科专家和家庭医生介绍很多生理和神经方面的测试，包括下面的检查；

　　*柔软度

　　*肌肉强度

　　*触觉和视觉

　　*协调能力

　　*平衡

　　（译自 MAYO CLINIC，内容仅供参考，图片来自网络）